معلومات عن الضمور العضلي

تعريف الضمور العضلي

أحد الأمراض الوراثية التي تتسم بانتكاس أو ضعف تطور العضلات الهيكلية أو العضلات الإرادية التي تتحكم في الحركة كما يمكن أن تؤثر على عضلات القلب وبعض العضلات غير الإرادية الأخرى، يؤثر الضمور العضلي على جميع الأعمار فبعض الأشكال يبدأ ظهورها في مرحلة الطفولة وأشكال أخرى تظهر في منتصف العمر أو بعده، بعض الحالات تكون خفيفة وتتقدم ببطءٍ شديد مع العمر وفي حالات أخرى يتطوّر المرض بشكلٍ ملحوظ فيسبب ضعف العضلات والإعاقة الوظيفية وقد يصل إلى فقدان الحركة، يُذكر أنه لا يوجد علاج محدد للضمور العضلي لكن يمكن اللجوء للعلاج الطبيعي أو تقويم العظام بالأجهزة الداعمة أو الجراحة التصحيحية للعظام، أما ضمور عضلة القلب فيتطلب جهاز تنظيم ضربات القلب.

أسباب الضمور العضلي

ينتج الضمور العضلي بسبب حدوث طفرات في كروموسوم X وفي كل مرة يظهر المرض بسبب مجموعة مختلفة من الطفرات المسؤولة عنه، وتشترك هذه الطفرات بأن جميعها تمنع الجسم من انتاج مادة الديستروفين وهو البروتين الأساسي المسؤول عن بناء وإصلاح العضلات، ويشكّل ما نسبته 0.002% من مجموع البروتينات في العضلات المخططة ولكنّه البروتين الرئيس في تشغيل وظائف العضلات حيث يعتبر جزءًا من مجموعة معقدة من البروتينات التي تسمح للعضلات بالعمل بالشكل الصحيح.

يساعد بروتين الديستروفين على تثبيت مكونات الخلايا العضلية المختلفة داخل العضلة وربطها جميعا بالغشاء الخارجي أو ما يسمى بالساركوما، لذا فإن حدوث خلل أو فقدان لهذا البروتين يضر بهذه العملية ويسبب اضطراب الغشاء الخارجي للعضلة ويضرُّ بنشاط الخلايا العضلية، على سبيل المثال يحدث ضمور دوشين العضلي بسبب طفرات في الجين الذي يُشفّر بروتين دستروفين الخلوي الهيكلي فيجعله غائبًا تقريبًا، بينما يحدث في ضمور بيكر العضلي انخفاض في الكمية المنتجة من الدستروفين وكلما كان إنتاج الدستروفين أقل يكون المرض أسوأ، ويعدّ الترميز الجيني للدستروفين هو الأكبر لدى البشر، حيث تمّ التعرف على أكثر من ألف طفرة تحدث في هذا الجين في ضمور دوشين وضمور بيكر.

أنواع وأعراض الضمور العضلي

تبدأ علامات وأعراض الضمور العضلي في مختلف الأعمار وفي مختلف أنواع العضلات، ويُعدّ ضعف العضلات التدريجي هو العلامة الرئيسية للإصابة بالمرض، ويعتمد ظهور الأعراض الأخرى على نوع الضمور العضلي الحاصل لدى الشخص كما يأتي:

• ضمور دوشين العضلي؛ وهو الأكثر شيوعا خاصةً عند الذكور، ويُذكر أن ثلث الحالات المصابة بالمرض سببها حدوث طفرة في الجين ولا يتعلق الأمر بالتاريخ العائلي للإصابة، وعادةً تظهر الأعراض في الطفولة المبكرة وتشمل:
  • السقوط المتكرر.
  • صعوبة القيام من وضعية الجلوس أو الاستلقاء.
  • الشعور بآلام العضلات وتصلبها.
  • المعاناة في الجري والقفز.
  • مِشية متهادية.
  • المشي على أصابع القدم.
  • صعوبات التعلم.
• ضمور بيكر العضلي؛ تكون أعراضه مشابهة لأعراض وعلامات ضمور دوشين العضلي ولكنها متوسطة وتتطوّر بشكلٍ بطيء كما أنها قد تظهر في سن المراهقة أو تتأخر حتى منتصف العشرينات أو بعده.
• مرض شتاينرت؛ عدم قدرة الشخص على رخي عضلاته الإرادية بعد انقباضها، وهو الأكثر شيوعًا لدى البالغين وغالبًا ما يؤثر على عضلات الوجه والعنق.
• الضمور الوجهي الكتفي العضدي؛ عادة ما يظهر عند المراهقين ولكن قد يبدأ في مرحلة الطفولة وحتى سن الأربعين، ويظهر الضعف بدايةً في عضلات الوجه والكتفين، حيث تبرز شفرات الكتف مثل الأجنحة عندما يرفع الشخص المصاب ذراعيه.
• الضمور العضلي الخلقي؛ يظهر هذا النوع لدى الذكور والإناث عند الولادة أو قبل سن الثانية، قد يتقدّم ببطء فيسبب إعاقة خفيفة فقط وقد يتسبب في ضعفٍ شديد في حال تطوّره بشكلٍ سريع.
• ضمور عضلات حزام الطرف؛ يبدأ عادةً في الطفولة أو المراهقة وأول يضرّ بعضلات الفخذ والكتف، يعاني الأشخاص المصابون به من صعوبة رفع الجزء الأمامي من القدم لذا قد يتعثّرون كثيرا.