علاج الثلاسيميا

علاج الثلاسيميا

ما يُقارب مئة ألف مولود من المواليد الجُدد سنويَّاً، يتم نقلهم إلى المستشفيات نتيجة الإصابة بالثلاسيميا الحادَّة، حيث يُعدّ مرض الثلاسيميا أحد أمراض الدم الوراثيَّة الشائعة بين الأفراد الذين ينحدرون من أصول إقريقيَّة، أو من دول آسيا الجنوبيَّة، أو البحر الأبيض المُتوسِّط، ويترافق هذا المرض مع فُقدان الجسم قُدرته على إنتاج كميَّة كافية من الهيموغلوبين، سواءاً من النوع بيتا أو ألفا، وذلك من شأنه أنْ يتسبَّب في حدوث نقص في إنتاج خلايا الدم الحمراء بصورة صحيحة من نخاع العظم، كما وتتعرَّض خلايا الدم الحمراء للتَّدمير بشكل كبير،^[١][٢] فيُعاني المُصاب من فقر الدم؛ وهي الحالة التي تترافق مع فُقدان الجسم قُدرته على إنتاج كميات كافية من خلايا الدم الحمراء الطبيعيَّة، وفي الحقيقة، هناك نوعين أساسيَّين من أنواع مرض الثلاسيميا، أحدهما يُطلق عليه اسم، بيتا ثلاسيما؛ والذي يترافق مع حدوث اضطراب أو طفرة في جينات بيتا غلوبين، أمَّا النوع الآخر فهو ألفا ثلاسيميا؛ والذي يحدث في حالة تأثُّر جينات ألفا غلوبين، بالإضافة إلى وجود عدد من الأنواع الأخرى التي تندرج تحت هذين النوعين، وعليه، يُمكن القول بأنَّ نوع الثلاسيميا الذي يُعانيه الشخص، يُؤثِّر في نوع شِدَّة الأعراض التي تظهر عليه.

هناك عدد من الخيارات العلاجيَّة التي يُمكن اللُّجوء إليها في حالة الإصابة بمرض الثلاسيميا، والتي يعتمد اختيارها على شِدَّة الحالة التي يُعانيها المريض، حيث يُمكن ذكر بعضاً منها على النحو الآتي:^[٢]

• نقل الدم: (بالإنجليزية: Blood transfusions)؛ يتم نقل الدم لمريض الثلاسيميا كُلّ ثلاث إلى أربع أسابيع، وذلك في محاولة لتقليل عدد خلايا الدم الحمراء التي يتم تصنيعها من نخاع العظم، حيث يتم اللُّجوء لنقل الدم في الحالات الشديدة من مرض الثلاسيميا، والتي تترافق مع ظهور عِدَّة مُضاعفات مُختلفة.
• العلاج الدوائي: ومن الأمثلة على الأدوية التي يتم استخدامها في بعض حالات الثلاسيميا، دواء هيدروكسي يوريا (بالإنجليزية: Hydroxyurea)؛ الذي يعمل على زيادة إنتاج الهيموغلوبين الجنيني في الجسم.
• زراعة الخلايا الجذعيَّة، أو نخاع العظم: قد تكون عمليَّة زراعة نخاع العظم من مُتبرِّع مُتوافق عمليَّة فعّالة في الحالات الشديدة من مرض الثلاسيميا، فمُهمِّة نُخاع العظم إنتاج خلايا الدم الحمراء، والبيضاء، والصفائح الدمويَّة، والهيموغلوبين.^[١]
• العلاج الجراحي: والذي قد يكون ضروريّاً في حالات تصحيح تشوُّهات العظم.^[١]
• العلاج بالاستخلاب: (بالإنجليزية: Chelation therapy)؛ حيث يتم استخدام أدوية تُسهم في التخلُّص من الحديد الزائد في الجسم، الناتج عن عمليَّات نقل الدم بانتظام، ومن الأمثلة على هذه الأدوية، يُمكن ذكر ما يأتي:^[٤]
  • ديفيريبرون (بالإنجليزية: Deferiprone)؛ يتم تناوُل هذا الدواء على شكل سائل أو أقراص، ثلاث مرَّات يوميّاً.
  • ديفيروكسامين (بالإنجليزية: Desferrioxamine)؛ ومن جانبٍ آخر، يتم ضخّ هذا الدواء خلال جلد المريض بطريقة التسريب.
  • ديفيراسيروكس (بالإنجليزية: Deferasirox)؛ يتناول المريض جُرعة واحدة يوميّاً من هذا الدواء بتذويب قرص منه في سائل.
• علاج المشاكل الصحيَّة الأخرى التي قد تحدث نتيجة الإصابة بالثلاسيميا: مثال ذلك ما يأتي:^[٤]
  • المُضادَّات الحيويَّة واللُّقاحات التي تُستخدم لعلاج العدوى ومنع حدوثها.
  • دواء بيسفوسفونات (بالإنجليزية: Bisphosphonates)؛ من المُمكن استخدامه لتقوية العظام.
  • الأدوية الهرمونية التي تُستخدم في حالات تأخُّر البلوغ عند الأطفال، ولعلاج انخفاض مستويات الهرمونات في الجسم.
  • الخضوع لجراحة إزالة المرارة في بعض حالات تكوُّن الحصى في المرارة.
  • هرمونات الغدة الدرقية التي تُستخدم في الحالات التي يُعاني فيها المُصاب من قصور الدرقية (بالإنجليزية: Hypothyroidism

تحليل الثلاسيميا للاطفال

هناك العديد من الفحوصات التي يُمكن إجراؤها للكشف عن الإصابة بالثلاسيميا، ومنها ما يأتي:^[١]

• فحص تعداد الدم الكامل: يُمكن لتحليل عدد خلايا الدم الكامل أن يكشف عن مستوى الهيموجلوبين في الجسم، وتحديد شكل، وحجم خلايا الدم الحمراء.
• فحص الحديد: يُساعد هذا الفحص على تحديد إذا كان سبب فقر الدم هو الثلاسيميا أو نقص الحديد.
• فحص عدد الخلايا الشبكيّة: يقيس تحليل الخلايا الشبكيّة سُرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء من قِبَل نُخاع العظم، وتُعرَّف الخلايا الشبكيّة بأنَّها: خلايا الدم الحمراء غير الناضجة، وتحتاج هذه الخلايا إلى يومَين في مجرى الدم لتتطوَّر إلى خلايا دم حمراء ناضجة.
• فحوصات ما قبل الولادة: تُساعد هذه الفحوصات على تحديد ما إذا كان الجنين مُصاباً بالثلاسيميا، أم لا، وتتضمَّن فحوصات ما قبل الولادة ما يأتي:
  • فحص عيِّنات الزغبات المشيميّة: يتمّ أخذ عيِّنة من المشيمة للفحص، وعادةً ما يتمّ إجراء هذا الفحص في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
  • فحص بزل السلى: (بالإنجليزيّة: Amniocentesis) يتمّ أخذ عيِّنة من السائل المُحيط بالجنين للفحص، ويتمّ إجراء هذا الفحص في الأسبوع السادس عشر من الحمل في العادة.
• الفحوصات الجينيّة: يكشف هذا التحليل ما إذا كان الشخص حاملاً لمرض الثلاسيميا، أو مُصاباً به.

نسبة الثلاسيميا الطبيعية

وأما نسبة حصول هذا المرض بالنسبة لعدد السكان فيختلف من بلد لآخر، إلا أن معظم المصابين بهذا المرض ممن يسكنون أو ينتمون إلى منطقة البحر الأبيض المتوسط، فمثلا في قبرص نسبة الإصابة بهذا المرض من 3-10% من السكان، وفي إفريقيا 1% وفي شمال القارة تزيد النسبة فيها عن جنوبها.

وحاملو المرض نسبتهم أكثر من المرضى المصابين بالمرض؛ لأن نمط الوراثة في هذا المرض هو بالصفة المتنحية، أي أنه يلزم أن يكون الوالد والوالدة حاملين للمرض حتى يحصل المرض عند الطفل، وفي حال كون الوالدين حاملين لمورثة المرض فإنه يكون فقط في 25% من الأولاد المصابين، و50% حاملين لمورثة المرض و25% سليمين، وفي حال كون أحد الوالدين حامل لمورثة المرض فإن 50% منهم يكونون حاملين لمورثة المرض.

الثلاسيميا والزواج

من أبرز الأمراض الوراثيّة التي يتم فحصها قبل الزواج هي الثلاسيميا، وهو عبارة عن فحص دم لأحد الطرفين المقبلين على الزواج، لمعرفة نسة الهيموجلوبين، وحجم خلايا الدم الحمراء، فإن كانت النتيجة طبيعيّة، فالشخص الذي قام بالفحص غير حامل للمرض، أمّا إن كان هناك خلل في إحدى النتيجتين، يتمّ عمل فحص آخر للتأكّد من ما إذا كان الشخص حاملاً للمرض، وإن كانت النتيجة إيجابيّة، يتمّ طلب الطرف الآخر لإجراء الفحص فإن كان سليماً تتم الموافقة على الزواج قضائيّاً، أما إن كان كلا الطرفين حاملاً للثلاسيميا، فهناك قوانين تمنع إكمال إجراءات الزواج الخاصّة بهم، مما يعني الانفصال قبل إتمام الزواج.

إن زواج رجل وامرأة حاملين للثلاسيميا، يجعل احتماليّة إصابة أطفالهم بهذا المرض هي النصف عند كل طفل ينجبونه، وهي نسبة مرتفعة جداً، والمصاب بالثلاسيميا، تتكسّر خلايا الدم الحمراء في دمه بعمر أقل من المفترض، ويكون الهيموجلوبين أضعف من أن يقوم بوظيفته بشكل كامل، مما يتطلب عمليّات نقل دم مستمرة للمريض، وبالتالي يزيد من ترسّب الحديد في العديد من أعضاء الجسم كالبكد، والطحال، والقلب، وقد يسبب فشلها، ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة.