نظرًا لأن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يتم تشخيصهم عادةً عند الولادة، بناءً على العلامات والأعراض السريرية النموذجية، ولأن هذا التشخيص يتم تأكيده عادةً في غضون بضعة أسابيع من خلال تحليل الكروموسوم، فإن والديهم يواجهون في وقت مبكر جدًا إدراك أن طفلهم يعاني من إعاقة، حتى على الرغم من أنه لا يمكن تحديد مداها.
وُصف الحداد على فقدان الرضيع الطبيعي المتوقع بأنه موازٍ لمراحل الحزن المرتبطة بالفقدان الدائم لأحبائه. بالإضافة إلى ذلك، يواجه آباء الأطفال الذين يعانون من التخلف العقلي “حزنًا مزمنًا” وبناءً على إدراك أن أطفالهم قد لا يكونوا قادرين على العيش بشكل مستقل تمامًا عنهم وقد يظلون مسؤوليتهم جزئيًا على الأقل طوال حياتهم.
بسبب توفر التشخيص المبكر، قد يبدأ التدخل للرضيع المصاب بمتلازمة داون في وقت مبكر من 2 إلى 3 أسابيع من العمر. المعالج الذي قد يكون مع طبيب الأطفال بمثابة جهة اتصال مهنية أساسية للأسرة خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع، كما يجب أن يكون على دراية بعملية الرحلة التي وصفها الباحثون من حيث التعلق والتعديل من قبل الوالدين تجاه طفلهما من ذوي متلازمة داون.
بالإضافة إلى ذلك، قد توفر مجموعات الدعم المكونة من آباء الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون وإعاقات أخرى مساعدة قيّمة للعلاج المبكر وقد تساعد في تعزيز القبول المبكر للطفل من خلال إدراك أنهم ليسوا الوحيدين الذين يتعاملون مع هذه المعضلة. كما أن العديد من المراجع الممتازة متاحة الآن لآباء الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والتي يجب أن يكون المعالج على دراية بها.
يجب أن يشمل تعليم الوالدين وأفراد الأسرة الآخرين للأفراد المصابين بمتلازمة داون المشورة الوراثية حول طبيعة حدوث خلل في الكروموسوم بالإضافة إلى مخاطر التكرار. وبناءً على النمط النووي للرضيع وعمر الوالدين، يمكن تقدير مخاطر ولادة طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
يجب نصح الوالدين بأنه على الرغم من أن متلازمة داون هي اضطراب وراثي، إلا أنها لا تميل إلى “الجري في العائلات”، باستثناء نوع الانتقال، حيث يكون خطر التكرار بين 2 و 10 في المائة، كما يجب أن يكون المعالجون الفيزيائيون على دراية بموقع وتوافر خدمات الاستشارة الوراثية داخل منطقتهم الجغرافية.
أهمية التدخل المبكر لمصابي متلازمة داون
نصت التشريعات الفيدرالية الحديثة (القانون العام) على برامج للرضع والأطفال الصغار ذوي الإعاقة، والتي ستديرها الولايات لتوفير برامج تدخل متعددة التخصصات ومشتركة بين الوكالات مع مكون عائلي قوي. يجب أن يكون التدخل لطفل ما قبل المدرسة والأطفال في سن المدرسة في كثير من الأحيان متعدد التخصصات، وذلك باستخدام مواهب معلم التربية الخاصة ومعالج النطق والمعالج الفيزيائي والمعالج الوظيفي والمعلم الفيزيائي التكيفي.
يجب أن تكون الاستشارة حسب الحاجة متاحة من متخصصين آخرين، بما في ذلك الطبيب والأخصائي النفسي والممرض وأخصائي السمع. ومن المهم أن ندرك أن ذكاء الأفراد المصابين بمتلازمة داون يختلفون بشكل كبير، حيث يعمل معظم الأفراد في النطاق الخفيف والمتوسط ونسبة صغيرة عند المستويات الحدية والشديدة والعميقة من التخفيض. كما قد تتراوح خيارات التنسيب في المدرسة من فصل دراسي متكامل أو غرفة موارد للطفل المصاب بتأخر عقلي معتدل إلى فصل دراسي مستقل للطفل بدرجة شديدة من المشاركة.
قد تشمل الاهتمامات التعليمية والأسرية المحيطة بالمراهق المصاب بمتلازمة داون الحاجة إلى التدريب المهني والمهني بالإضافة إلى التنسيب النهائي في بيئة ستزيد من فرص العيش المستقل أو شبه المستقل، مثل منزل جماعي أو شقة تحت الإشراف.
المعالج الذي يعمل في بيئة عمل حيث يوجد مراهقين مصابين بمتلازمة داون قد يشارك في تقييم وتدريب مهارات العيش المستقل لغرض تعزيز فرص المرضى للتوظيف في مواقف معيشية شبه مستقلة.
الاستراتيجيات الحديثة في الإدارة الطبية
بالإضافة إلى استراتيجيات الإدارة الطبية والعلاجية التي تمت مناقشتها، تم الإبلاغ عن العديد من استراتيجيات الإدارة الأخرى الموجهة نحو إثبات صحة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في الأدبيات البحثية الحديثة، عدد من هؤلاء مثير للجدل إلى حد كبير أهمها:
1- العلاجات الدوائية والفيتامينية
في عام 1980، تم فحص تأثيرات إعطاء 5-هيدروكسي تريبتوفان والبيريدوكسين على النمو الحركي والاجتماعي والفكري والضعيف للأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة داون في دراسة مزدوجة التعمية من قبل مجموعة من الباحثين الذين واجهوا نتائج مختلطة في الدراسات السابقة التي كان لها قيمت هذه الأشكال من العلاج. حيث يتم توجيه إدارة هيدروكسي تريبتوفان إلى رفع مستويات الدم من السيروتونين، وهو ناقل عصبي وجد أنه موجود في مستويات منخفضة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
تم الإبلاغ عن أن البيريدوكسين يعمل بطريقة مماثلة. الهدف الأساسي لأنماط العلاج هذه هو زيادة تناغم العضلات مع الأهداف الثانوية لتعزيز المهارات الحركية والعقلية والاجتماعية. فبعد الولادة بفترة وجيزة، تم تقييم 89 طفلاً مصابًا بمتلازمة داون عشوائياً على أنهم وقعوا على واحدة من أربع مجموعات علاجية وتم تقييمهم في هذه الدراسة خلال السنوات الثلاث الأولى من حياتهم. تلقت (Onegrouphy droxytryptophan)، المجموعة الثانية تلقت (pyridoxine)، تلقت المجموعة الثالثة مزيجًا من (5hydroxy tryptophan و pyridoxine)، وحصلت المجموعة الرابعة على دواء وهمي.
لم تكن هناك فروق ذات دلالة إحصائية بين المجموعات في تصنيفات (muscletone أو Bayley Mental Mental أو Motor Scales) أو على مقياس اللغة المستقبلة-التعبيرية الناشئة. استنتج المحققون أن نتائجهم السلبية بشكل عام تتفق مع العديد من الدراسات المنشورة. وفي عام 1981، تم نشر دراسة مثيرة للجدل لفحص آثار الفيتامينات والمكملات الغذائية على تحسين معدل الذكاء لدى مجموعة من 16 طفلاً يعانون من التخلف العقلي، خمسة منهم من الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
لوحظت مكاسب ذات دلالة إحصائية في معدل الذكاء في مجموعة الأطفال الذين تلقوا الفيتامينات والمكملات الغذائية مقارنة بمجموعة ضابطة تلقت علاجات وهمية خلال الأشهر الأربعة الأولى من الدراسة. بالإضافة إلى التغييرات الأخرى التي تم الإبلاغ عنها في الأطفال الذين تلقوا المكملات تم تحسين حدة البصر وانخفاض السلوك المفرط والنشاط الزائد.
تم إجراء العديد من التكرارات أو المضاعفات الجزئية لهذه الدراسة في أوائل عام 19808 ما يسمى بالمعالجة بالفيتامين، كما يواصل بيان الموقف الإعلان عن عدم وجود فيتامينات أو مكملات غذائية مدعومة من قبل المؤتمر الوطني لمتلازمة داون، وأن بعض مكملات الفيتامينات قد تكون في الواقع، سامة. كما يجب أن يكون المعالجون الفيزيائيون على دراية ببيان الموقف هذا ويجب أن يكونوا مستعدين لمشاركته مع آباء الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والذين يفكرون في العلاج باستخدام الفيتامينات الضخمة لأطفالهم.
2- العلاج بالخلايا
يعد الحقن تحت الجلد لخلايا مجففة بالتجميد من أغنام وأرانب في الأطفال المصابين بمتلازمة داون مع وعد بتحسين الخصائص المتنوعة مثل المظهر الجسدي والطول واللغة والذاكرة من المخاطر المحتملة الأكبر حتى من الفيتامينات أو المعالجة الغذائية. لم يتم استجواب هذا الإجراء فقط بسبب قدرته على إدخال فيروسات حيوانية خطيرة إلى البشر، ولكن دراسة حديثة بأثر رجعي أجريت على 190 فردًا مصابًا بمتلازمة داون، 21 منهم تلقوا علاجًا خلويًا، كشفت عن عدم وجود فروق بين المجموعة المعالجة بالخلايا والمجموعة المتطابقة. المجموعة الضابطة على 18 متغيرًا مختلفًا في مجالات النمو والتطور المعرفي والتنمية الحركية والحالة الاجتماعية.
على الرغم من أن العلاج بالخلايا غير قانوني في الولايات المتحدة، فقد عرفنا عائلات الأطفال المصابين بمتلازمة داون الذين سافروا إلى ألمانيا ليحقن أطفالهم. كما يجب أن يكون المعالجون الفيزيائيون مستعدين لتنبيه الآباء إلى المخاطر المحتملة لهذا العلاج.
لم يُثبت فقط أنه ليس له قيمة إيجابية، ولكن لا يمكن التغاضي عن المخاطر المحتملة لإدخال فيروسات حيوانية إلى الإنسان. حذر بيان صادر عام 1986 من قبل الكونغرس الوطني لمتلازمة داون الآباء من أن هذا النوع من العلاج ربما يهدد الحياة.
3- علاج الزخرفة
هناك نوع آخر من العلاج المثير للجدل والذي تمت الدعوة إليه للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون كما هو الحال بالنسبة للأطفال الذين يعانون من تلف شديد في الدماغ وهو أسلوب (Doman-Delacato) في العلاج والمعروف أيضًا باسم “النمط النمطي للتطور”.
بناءً على الافتراض القائل بأن التلاعب السلبي بالرأس يمكن أن يؤثر على نمو الدماغ، فإن الهدف من النهج العلاجي هو تحقيق التنظيم العصبي أو العملية التي من خلالها يحقق الكائن الحي، الخاضع للقوى البيئية “الإمكانات” متأصلة في موهبتها الجينية.
وفي دراسة أجراها باحثون في جامعة ييل، تم تعيين 45 شابًا متخلفًا بشكل خطير في واحدة من ثلاث مجموعات علاجية: تلقت مجموعة واحدة علاجًا معدلاً للنمط الحسي الحركي، بينما تلقت المجموعة الثانية اهتمامًا فرديًا إضافيًا من الأجداد بالتبني، ولم تتلق المجموعة الثالثة القاحلة. حيث استخدم الباحثون في البحث 22 مقياسًا معتمدًا مختلفًا في تحليل تأثيرات العلاج، بما في ذلك الدرجات على الملف العصبي الذي طوره معهد تحقيق الإمكانات البشرية حيث يتم تدريس طريقة الزخرفة.
