مصطلحات طبية

الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية

الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية

الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية، قد يصاب الجنين في بطن أمه بأحد الأمراض الوراثية التي قد تؤدي إلى العيوب الخلقية ويتم اكتشافها أثناء فترة الحمل أو بعد الولادة.

تترك هذه الإصابات تشوهات في جسم الطفل قد تمنعه من ممارسة حياته بشكل طبيعي ويكون لها أثر نفسي سلبي على المصاب والأسرة المحيطة به، وفي هذا المقال سوف نتعرف على الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية بالتفصيل فابقوا معنا.

الأمراض الوراثية

الامراض الوراثية هي أمراض تنتقل عبر الجينات من الآباء والأجداد إلى الأبناء، مع ملاحظه عدم اشتراط ظهور هذا المرض في الآباء والأجداد لكن قد يظهر هذا المرض في الأبناء.

وهناك انواع متعددة من الامراض الوراثية منها الأمراض النفسية أو العصبية أو الأمراض العضوية.

 أشهر أنواع الأمراض الوراثية

هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تتناقلها الأجيال نستعرض أهمها في النقاط التالية وهي:

ثلاسيميا

الثلاثينية من أشهر الأمراض شيوعًا بين الأمراض الوراثية وله عدة أعراض تظهر على المصاب بهذا المرض منها هشاشة العظام، تضخم الطحال، التعب والإرهاق العام، آلام الظهر ومنطقة الحوض، حدوث ضيق بالتنفس، فقدان الشهية واللون الغامق للبول.

فقر الدم المنجلي

كرات الدم الحمراء في شكلها الطبيعي تكون مستديرة ولكن في حاله فقر الدم المنجلي تأخذ كرات الدم شكل الهلال وهي بذلك تكون أقل حجمًا من الطبيعي؛ مما يترتب عليه عدم قدره خلايا الدم الحمراء على نقل القدر الكافي من الاكسجين للجسم.

ومن اعراض فقر الدم المنجلي الإحساس بالإرهاق العام والهزال، زيادة معدل ضربات القلب، ارتفاع درجات الحرارة المتكرر، حدوث تأخر في النمو وضيق التنفس.

وهناك بعض العلاجات التي تساعد في التقليل من اعراض فقر الدم المنجلي والآلام المصاحبة له وهي تكون عن طريق عقار هدروكسيوريا وحمض الفوليك الذي يساعد خلايا الدم الحمراء على اداء وظائفها، وقد يحتاج المريض المصاب بفقر الدم المنجلي إلى نقل الدم وعمل غسيل للكلى.

ضمور العضلات دوشين

تظهر أعراض ضمور العضلات دوشين في الأطفال قبل سن الست سنوات ويكون من أعراض هذا المرض الوراثي حدوث التأخر العقلي، هزال العضلات، امراض القلب امراض الجهاز التنفسي تشوهات بمنطقة الظهر والصدر.

ضمور العضلات بيكر

تتشابه مرض ضمور العضلات بيكر مع اعراض ضمور العضلات دوشين لكنه يكون أقل سرعة في ظهور الأعراض والاختلاف بينهما ان التشوهات التي تحدث في النصف العلوي من الجسم لا تكون كبيرة، ويصاب المريض بحالة من الإرهاق العام والتأخر الذهني وضعف كلي في العضلات ومشاكل بالقلب وجهاز التنفس.

مرض هنتنغتون

يعتبر هذا المرض الوراثي من الامراض التي تصيب الأعصاب والخلايا العصبية ومن أعراضه حدوث تغيرات في السلوكيات للمريض يصاحبها حركة غير منتظمة وقد يصاب المريض بفقدان الذاكرة وصعوبة في السير والبلع.

متلازمة داون

تعتبر متلازمة داون من الأمراض الوراثية المنتشرة وهي عبارة عن خلل الكروموسومات الذي يؤدي إلى عمل نسخه اضافيه للجينات التي توجد على الكروموسوم رقم 21.

وفي الوقت الحالي توجد اختبارات وتحاليل تتم قبل عملية الولادة حتى يتمكن الأبوين من معرفة إصابة الجنين بمتلازمة داون أو لا.

ومن أعراض متلازمة داون ضعف العضلات ومشاكل بالقلب والجهاز الهضمي وتأخر في عملية النمو.

التليف الكيسي

يعتبر ايضًا التليف الكيسي من أشهر الأمراض الوراثية، وهو ينتج عنه عدم وجود البروتين الذي يتحكم في توازن نسب الكلورايد بالجسم، ومن أعراض التليف الكيسي التهاب متكرر بالرئة مع وجود صعوبة في التنفس وحدوث مشاكل بالجهاز الهضمي.

تعريف مرض تعفن الدم

ما هو العلاج الفيزيائي والكيميائي

الفرق بين الاستشاري والأخصائي والأستاذ

العيوب الخلقية

يعجز الطب عن تحديد العامل الأساسي الذي يسبب العيوب الخلقية لكن قد يزيد كلًا من الصفات الوراثية والعوامل البيئية المحيطة وحدوث العدوى من خطر الإصابة بالعيوب الخلقية.

يسهل اكتشاف العيوب الخلقية عند الجنين عن طريق اختبارات الدم للام الحامل، التصوير بالموجات الفوق صوتية أو أخذ عينة من المشيمة.

وهناك طرق للوقاية من بعض العيوب الخلقية عن طريق تجنب شرب المشروبات الكحولية، التعرض للإشعاعات والتغذية الجيدة للأم الحامل.

بعض العيوب الخلقية يمكن تصحيحها عن طريق العقاقير الطبية أو التدخل الجراحي.

أعضاء الجسم التي قد تصاب العيوب الخلقية 

التوصيف العيوب الخلقية أي عضو بالجسم لكن هناك بعض الأعضاء التي ينتشر إصابتهاالعيوب الخلقية وهي:

  • الأعضاء التناسلية.
  •  القلب والاوعية الدموية.
  •  الجهاز الهضمي.
  •  الحبل الشوكي والدماغ.
  •  العضلات والعظام والمفاصل

أسباب العيوب الخلقية

يعجز العلم عن الرد على الكثير من الأسئلة ومن هذه الاسئلة ما هو تحديدًا الذي تسبب العيوب الخلقية.

تكوين الجنين ناتج من بويضة من الانثى مع حيوان منوي من الذكر، يكونان بويضة واحدة ملقحة تلتصق برحم الأم ومن ثم تنقسم إلى ملايين الخلايا التي تكون الجنين في صورته المعروفة.

وتعتبر هذه العملية معقدة للغاية، وقد تساعد بعض العوامل في حدوث العيوب الخلقية نستعرض بعض منها في النقاط التالية وهي:

العقاقير الطبية الخاطئة:

  • عند قراءة النشرة الداخلية لبعض العقاقير الطبية نجد في موانع الاستخدام خطورة استخدام هذا العقار للمرأة الحامل؛ ويرجع ذلك إلى أن هذا العقار قد يسبب العيوب الخلقية والتشوهات للجنين.

 التعرض للإشعاع:

  •  عند انقسام الخلايا أثناء عملية تكوين الجنين وكما تم ذكر أن هذه العملية معقدة للغاية، قد يتسبب الإشعاع الذي تتعرض له المرأة الحامل والذي قد ينتج من أجهزة التصوير بالأشعة او البوابات الالكترونية أو غيرها من المواد المشعة، التي قد تعرض الجنين في مراحل التكوين إلى التشوهات والعيوب الخلقية.

السموم:

  • السموم المعروفة ويضاف إليها المشروبات الكحولية والتدخين بشراهة، من العوامل التي تزيد احتمالية الإصابة بالعيوب الخلقية للجنين.

 زواج الأقارب:

  • قد يصاب الجنين بأمراض وراثية تنتقل من الأجداد إلى الأبوين ومنها إلى الأطفال، ولا يشترط ان يصاب الابوين او أحدهما بهذه الأمراض الوراثية ولكن قد تظهر في الأطفال.
    أثبتت التجارب العلمية أن انغلاق مجموعة من الناس على الزواج من بعضهم البعض وكان هذا معروفًا قديمًا عند الفراعنة خاصة في الاسرة المالكة بأن لا يكون بالزواج من خارج الأسرة المالكة.
    ويتسبب هذا الفعل بضعف الجينات جيل بعد جيل، ويظهر ذلك في أن بعض ملوك الفراعنة كان لديهم عيوب خلقية، لذلك لا ينصح بزواج الأقارب.

النظم الغذائية:

  • أثناء فترة الحمل يجب أن تتبع الأم نظام غذائي صحي ومتكامل حتى تستطيع أن تمد جسم الجنين الذي يتكون في أحشائها بالعناصر التي تساعد في عملية التكون والنمو، وبما أن فاقد الشيء لا يعطيه فإذا كانت تغذية الأم غير سليمة وتفتقر للكثير من العناصر الغذائية الهامة لن يكون نمو الجنين بشكل صحي وقد يتعرض للعيوب الخلقية.

إصابة المرأة الحامل بالعدوى:

  • لا يشترط عند اصابة الأم بعدوه أن تنتقل هذه العدوى إلى الجنين ولكن في بعض الأحيان يصاب الجنين بالعدوى التي تصاب بها الأم وفي بعض الحالات تسبب هذه العدوى الاجهاض او تتسبب في حدوث العيوب الخلقية.
السابق
تعريف النفس البشرية
التالي
تعريف اضطرابات اللغة والكلام