الكروموسومات هي عبارة عن أجزاء صغيرة تتكون من الحمض النووي تتشابه بالخيوط بنسبة كبيرة ، توجد تلك الكروموسومات على هيئة أزواج في خلايا الجسم ، يصل طولها في الجسم البشري إلى حوالي مئتي نانو متر ، كما أنها تمتاز بحجمها الضئيل ، واستطاعتها الكبيرة على حفظ المعلومات الوراثية .
أنواع الكروموسومات
أنواع الكروموسومات في جسم الكائن الحي ، يوجد نوعان وهما :
- الكروموسومات الجنسية ، ويكون عددها ١ زوج فقط والذي يكون مسئولاً عن تحديد جنس الإنسان .
- الأوتوسومات ويكون عددها ٢٢ زوجاً وتكون المسئولة عن كافة الجينات ، بجانب مسئوليتها عن الصفات الوراثية في الجسم .
تحليل الكروموسومات
يتم إجراء هذا التحليل غالباً على جزء من خلايا الدم ، في سبيل الإطلاع والتعرف على ما إذا كان هناك نقص أو زيادة في عدد الكروموسومات ، وهي عبارة عن الصبغات الوراثيّة والتي على هيئة عصيان ضئيلة الحجم لا يتم رؤيتها إلاّ من خلال المجهر .
كيف يتم تحليل الكروموسومات
يتم التحليل من خلال الكيفية الآتية :-
- من الممكن أن نقوم بإجراء الفحص على أي عيّنة موجودة داخل الجسم والتي يتوفر بها نواة وخلية ، بمعنى أنه يمكن أن نقوم بالفحص على عينات مأخوذة من الدم أو مأخوذة من السائل الأمنيوسي أو على عينة مأخوذة من المشيمة .
- في حالة القيام بالتحليل على عينات الدم فهذا من الأمور السهلة ، ويكون عبر كريات الدم البيضاء حيث أنها تشتمل على نواة ، بينما كريات الدم الحمراء ليس من الضروري القيام بفحصها وهذا لأنها لا يوجد بها نواة ، فيتم بعث العينات المراد فحصها إلى المعمل الطبي في وقت سريع لفحصها مع إضافة مواد تمنع التخثّر .
- وبعد أن تصل العينات إلى المعمل يتم إضافة عدد من المواد مثل المواد المغذيّة والمنشّطة للتكاثر والانقسام، وبعد مرور مدة من الزمن لا تقل عن ٣ أيام يتم وضع العينة المراد فحصها على شريحة زجاجية ، وبعدها يقوم المختص بصبغها من خلال صبغات محددة ويُقام بتحليلها تحت المجهر وبعد ذلك تأتي مرحلة التصوير والطباعة ، ومن الممكن أن تظهر نتيجة التحليل النهائية ما بين الأسبوع والشهر من وقت السحب ، أما فيما يخصّ الحالات المرضية الحرجة فيتم توضيح النتائج الأولية في أيام .
لماذا يتم إجراء تحليل الكروموسومات
يتم القيام بفحص الكروموسومات غالباً للأسباب الآتية :-
- عادة ما يُطلب من المريض إجراء تحليل الكروموسومات في حالة كان الطبيب يشك في وجود اضطراب داخل الكروموسومات ، ويتم إجراءها في الحالات التالية :- حدوث متلازمة داون ، حيث يصل عدد الكروموسومات فيها (٤٧) ، وهذا يعني وجود زيادة في عدد الكروموسومات فالعدد الطبيعي هو (٤٦) كروموسوم ، وتكون عبارة عن ٣ نسخ بدلاً من وجود ٢ .
- وأيضاً يتم القيام بفحص الكروموسومات عندما يشك الطبيب المعالج في وجود متلازمة ” إدوارد” متلازمة “باتاو” واللتان أيضاً يكون بهما زيادة في عدد الكروموسومات أحدهما في الكروموسوم (١٨) والأُخرى في الكروموسوم (١٣) .
- هذا بجانب أنه يمكن القيام بتحليل الكروموسومات في حالة الاشتباه بمتلازمة ” تيرنر” متلازمة “كلينفلتر ” واللتان أيضاً يكون بهما زيادة في الكروموسومات تصل إلى (٤٧) كروموسوم ، بالإضافة إلى توافر نسختين من كروموسوم (x) ونسخة واحدة من كروموسوم.
- بالإضافة إلى فحص الكروموسومات في حالة وجود عيوب وتشوّهات خلقية ، وهنا ومن خلال الفحص يتم التعرف ما إذا كان هناك وجود نقص أو زيادة في عدد الكروموسومات المسببة للمشكلة .
العوامل المؤثرة في نتائج فحص الكروموسومات
تتوقف نتيجة فحص الكروموسومات على عدد من العوامل مثل :-
- سنّ المريض .
- النوع .
- التاريخ المرَضي .
- كيفية القيام بالفحص .
النتائج الطبيعية لتحليل الكروموسومات
وتكون النتائج الطبيعية لفحص الكروموسومات كالتالي :-
- فيما يتعلق بالسيدات : يكون عدد الكروموسومات (٤٤) كروموسوماً صبغياً جسمياً ، بجانب وجود ٢ كروموسوم من النوع (X) ، ويتم التعبير عن ذلك من خلال النمط النّووي 46 XX .
- ما يتعلق بالرجال : فيكون عدد الكروموسومات (٤٤) كروموسوماً صبغياً جسمياً ، بجانب وجود ١ كروموسوم من النوع (X) و ١ كروموسوم من النوع (Y)، ويمكن التعبير عن ذلك من خلال النمط النّووي 46 XY .
معنى التغيّر في الكروموسومات
من الضروري أن يتواجد عند الشخص الواحد العدد السليم من الكروموسومات ، وهذا لأن الجينات التي تقوم بإعطاء الأوامر للخلايا في الجسم البشري يتم حملها من خلال تلك الكروموسومات ، وبالتالي أي تغيّر يتم في عدد الكروموسومات أو تغيّر في الحجم أو التركيب يمكن أن ينتج عنه تغيّراً في المادة الوراثية ، مما يؤدي إلى إحتمالية إصابة الشخص بتأخير في النمو ، وعدم استطاعته على التعلم بالإضافة إلى حدوث عدد من الاضطرابات الصحية الأُخرى .
يمكن أن يكون هذا التغيّر قد أصاب الفرد بالوراثة فقد يكون ورثه من أحد أبويه ، وبالرغم من هذا فإن الخالات الأكثر إنتشاراً لوقوع التغيّر في الكروموسومات هو حدوث خلل عندما يتم تكوين البويضة أو خلق الحيوان المنوي .
ومن الممكن أيضاً أن يحصل ذلك الخلل في حالة التقاء البويضة مع الحيوان المنوي ، كل تلك التغّيرات قد تحدث بصورة لا إرادية وبدون تَدخُّل الإنسان بها والتحكم فيها .
أنواع التغيّرات في الكروموسومات
يوجد نوعين أساسيين للتغيّرات والتي يمكن أن تحدث بالكروموسومات ، وهما :-
- تغيّر يحدث في عدد الكروموسومات ، ويوجد هذا النوع نتيجة لوجود نسخ إضافية أو نسخ محذوفة لـــ كروموسوم محدّد .
- تغيّر في تركيب الكروموسومات ، ويوجد هذا النوع نتيجة لحدوث تغيّر في تركيب أو في ترتيب المادة الكروموسومية والتي تنتج عن وجود مادة إضافية أو مادة محذوفة من الكروموسوم مع عدم وجود تغيّر في عدد الكروموسومات الكلي .
التغيّر في عدد الكروموسومات
يشتمل الجسم البشري الطبيعي على عدد (٤٦) كروموسوم ، ولكن في بعض الأحيان قد يوجد حسم يحمل عدداً أقل أو أكثر من هذا العدد ، وبالتالي قد يؤثر هذا الخلل سواء بالزيادة أو بالنقص على جسم الإنسان مما يؤدي إلى حدوث اضطرابات بوظائف الجسم المختلفة .
أمراض زيادة عدد الكروموسومات
هناك بعض الأمراض والتي تنتج عن وجود زيادة في عدد الكروموسومات منها متلازمة ” داون ” وتعتبر من الأمراض الوراثية الناتجة عن توافر نسخة كروموسوم زائدة ، حيث يوجد بالمريض عدد (٤٧) كروموسوم والطبيعي هو (٤٦) كروموسوم ، ونتج ذلك عن توافر ثلاث نسخ من الكروموسوم (٢١) والذي يجب أن يكون هناك منه نسختين فقط .
- أن التغيّر الكروموسومي يمكن أن يكون وراثي من أحد الأبوين أو قد يتواجد بصورة عشوائية في مرحلة الإخصاب .
- لا يوجد علاج لحالات التغيّر الكروموسومي
- التغيّر الكروموسومي لا يكون معدي ، وبالتالي يمكن أن يقوم الفرد الذي يحمل التغيّر الكروموسوم بالتبرع بالدم للآخرين .
- معظم الحالات المصابة بالتغيّر الكروموسومي يمكنها أن تقوم بإنجاب أشخاص طبيعيين أصحاء .
