إن الطفرات الجينية النادرة المرتبطة بضعف عضلات التنفس، أكثر شيوعا لدى الأطفال الذين ماتوا من متلازمة موت الرضع المفاجئ ( المعروف أيضا باسم موت المهد ) مقارنة بالضوابط الصحية، مما يشير إلى وجود عنصر وراثي محتمل يتسبب في هذه المتلازمة، وذلك وفقا لدراسة جديدة في المملكة المتحدة والولايات المتحدة الأمريكية نشرت في مجلة The Lancet .
العلاقة بين الوراثة ومتلازمة موت الرضع المفاجئ
عادة ما تكون هذه الطفرات إما غير موجودة في عناصر التحكم أو تكون نادرة للغاية، وعادة ما توجد في أقل من خمسة أشخاص في كل 100.000، ومع ذلك فقد وجدت الدراسة طفرات من هذا النوع في أربعة من بين 278 طفلا ماتوا من متلازمة موت الرضع المفاجئ، ويؤكد الباحثون في الدراسة على الحاجة لمزيد من الأبحاث لفهم العلاقة بالضبط، وما إذا كانت علاجات العقاقير قد تكون مناسبة، كما أنهم يسلطون الضوء على أن هذا ليس السبب الوحيد لمتلازمة موت الرضع المفاجئ، وأن العناصر الأخرى تلعب دورا أيضا .
متلازمة موت الرضع المفاجئ
متلازمة موت الرضيع المفاجئ هي الموت غير المتوقع لطفل يبدو بصحة جيدة، وهي السبب الرئيسي وراء وفيات ما بعد الولادة في البلدان ذات الدخل المرتفع، ولكن الوفيات نادرة، ومخاطر الطفل الصغير منخفضة، وعادة ما يؤثر هذا على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 4 أشهر، ويسبب 2400 حالة وفاة سنويا في الولايات المتحدة الأمريكية، وحوالي 300 حالة وفاة في المملكة المتحدة، وسبب هذا الاضطراب غير معروف، ولكن يعتقد أن عدم قدرة الأطفال على تنظيم تنفسهم عامل مهم يؤدي إلى حدوث المتلازمة، وهو أكثر شيوعا في الأطفال الذكور والأطفال الذين ولدوا قبل الأوان، ومن المعروف أن وضع الأطفال للنوم على ظهرهم، وعدم النوم في نفس السرير مع أحد الوالدين يقلل من المخاطر .
حول الدراسة
بحثت الدراسة في انتشار الطفرات في جين SCN4A الذي يرمز لمستقبل سطح الخلية الهامة ( بروتين قناة أيونات الصوديوم العضلي العظمي )، إن التعبير عن مستقبل الخلية هذا في تنفس العضلات منخفض عند الولادة، ويزداد خلال السنتين الأوليين من العمر، وترتبط الطفرات في هذا الجين بمجموعة من الاضطرابات العصبية والعضلية الوراثية، مثل الشلل الدوري، والاعتلال العضلي، ومتلازمة الوهن العضلي، وتوقف التنفس، والتشنجات في الحبال الصوتية التي تجعل التنفس أو التحدث صعبا بشكل مؤقت .
وقد اشتملت الدراسة على مجموعة من الأطفال من أصول أوروبية قوقازية ماتوا من متلازمة موت الرضع المفاجئ في المملكة المتحدة والولايات المتحدة الأمريكية، بما في ذلك 278 طفلا بشكل عام ( 84 من المملكة المتحدة و 194 من الولايات المتحدة الأمريكية )، ولم يتم تفسير جميع الوفيات بعد تحقيقات شاملة بعد الوفاة، وتمت مطابقة هذا مع 729 من البالغين الذين ليس لديهم تاريخ من أمراض القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي أو الأمراض العصبية، وتم استخدام الأنسجة من كل مجموعة وتم تحليل جيناتها لتحديد ما إذا كان لديهم طفرة في جين SCN4A ، ولتأكيد ما إذا كانت الطفرات تؤثر على مستقبلات سطح الخلية التي يرمز إليها الجين .
اكتشافات الباحثون في الدراسة
في حين وجدت الدراسة طفرات عامة في الجين SCN4A في ستة من الرضع الـ 284 الذين لقوا حتفهم، وتم العثور على الطفرات التي عطلت مستقبل سطح الخلية فقط في أربعة من الأطفال الذين لقوا حتفهم من متلازمة موت الرضع المفاجئ، وخلص الباحثون إلى أن المتغيرات التخريبية ممثلة تمثيلا زائدا في هذه المجموعة، ويمكن أن تشير إلى عنصر وراثي لمتلازمة موت الرضع المفاجئ، ويقترح الباحثون أن هذا قد يزيد من القابلية للإصابة بمتلازمة موت الرضع المفاجئ في بعض الحالات حيث يصبح مستقبل الخلية أكثر شيوعا، وخلال هذه الفترة قد تؤدي الطفرة إلى ترك هؤلاء الأطفال لديهم عضلات تنفس ضعيفة، وإذا كان الضغط الخارجي يؤثر على تنفسهم ( مثل دخان التبغ أو التشابك في الفراش أو مرض طفيف أو عرقلة التنفس )، فقد يكونون أقل قدرة على التنفس .
الطفرة الجينية ليست السبب الوحيد للمتلازمة
شدد الباحثون على أن الطفرة الجينية ربما ليست السبب الوحيد للوفاة، ومع ذلك لا تزال إجراءات النوم المأمونة للأطفال الرضع ضرورية لضمان السلامة، بالإضافة إلى ذلك ومنذ تم العثور على متغيرات SCN4A في بعض البالغين المصابين بمرض عصبي عضلي، فمن الواضح أن طفرات SCN4A ليست قاتلة دائما .
ويقول الدكتور ستيفن كانون من جامعة كاليفورنيا في الولايات المتحدة الأمريكية : ” لا تزال متلازمة موت الرضيع المفاجئ سببا رئيسيا لوفيات الأطفال، على الرغم من حدوث انخفاض مطرد منذ التسعينيات ” .
