متلازمة لوريش
ما هي متَلازِمَةُ لوريش Leriche’s syndrome؟
هي الحالة المرضية الناجمة عن نقص التروية بسبب انسداد الشريان الأورطي البطني عند اتصاله بالشرايين الحرقفي الأصلي، مما ينعكس سلبا على كمية الأكسجين التي تصل الى الأنسجة القاصية، خاصة في الأطراف السفلية.
– و تشمل عوامل اخطار متَلازِمَةُ لوريش:
1- التدخين.
2- فَرْطُ كوليستيرولِ الدَّم.
3- مرض السكري.
4- فرط ضغط الدم.
الفسيولوجيا المرضية لمتلازمة لوريش
– تصلب الشرايين هو مرض تنكسي معقد، حيث يحدث ضرر في جدار الشرايين كافة ومنها بشكل خاص الأبهري وتشعباته الرئيسية، و عوامل الإختطار الميكانيكية مثل ارتفاع ضغط الدم و الكيميائية مثل النيكوتين، والدهون، وارتفاع السكر في الدم، والحمض الاميني تزيد من حدة الإصابة وسرعة حدوثها.
– عندما يبدأ تراكم الدهون في خلايا العضلات الملساء والضامة يسبب استجابة التهابية في البطانة، مع تشكل خطوط دهنية في جدران الشرايين وبعضها على شكل لوحات غير مستقرة، مع شقوق على سطحها مما يسمح بتراكم الصفائح الدموية وتحفيزها لترتبط بالفيبرين من خلال تفعيل مستقبلات بروتين سكري على الصفائح الدموية، ومن ثم تشكيل خثرة دموية في مجرى الوعاء محدثة انصمام عصيدي يمكن أن يسد التجويف الشرياني.
أعراض متَلازِمَةُ لوريش
عادة ما تصيب الشباب الذكور الذين تتراوح أعمارهم بين 30-40 سنة، والأعراض تظهر تبعا لمستوى وحدة الانسداد وغالبا ما تشمل:
1- العرج المتقطع في الأرداف والفخذين، أو الساقين.
2- نقص أو انعدام النبض في شرايين الفخذ.
3- انعدام القدرة على الانتصاب عند الرجال.
4- شحوب وبرودة في الساقين.
5- ضمور العضلات.
6- بطء التئام الجروح في الأطراف السفلى.
7- قد تتطور الحالة إلى غرغرينا في أصابع القدم.
علاج متَلازِمَةُ لوريش
العلاج يشمل:
1. إعادة التروية، سواء باستخدام القسطرة (قسطرة البالوننين المتقابلين، سميت بذلك لأن اثنين من الدعامات الحرقفي المشتركة تلمس بعضها البعض في الشريان الأبهر القاصي) مع إضافة دعامات.
2. عمل مجازة أبهرية حرقفية، أو إبطية فخذية ثنائية.
3. عمل مجازة فخذية فخذي. (1-2)
مآل متَلازِمَةُ لوريش
بعد العلاج يكون المآل عادة جيد؛ بحيث أكثر من 85 % من الحالات تستعيد كامل عافيتها، طبعا وفقا لحجم الانسداد و وفقا لعوامل الاختطار التي تبقى بعد العلاج.
تاريخ متَلازِمَةُ لوريش
وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل روبرت غراهام في عام 1814، ولكن كانت نسبة هذه الحالة بأعراضها الثلاثة الرئيسية ثالوث لرينيه وريش(6)، وهو جراح فرنسي، ربط الفيزيولوجيا المرضية بالخصائص التشريحية للحالة.
– مع أن تشريح جون هنتر لتشعبات الشريان الأبهري المتصلبة كانت قد حفظت منذ أواخر القرن ال18 في متحف هونتيريان، ولكن كان لوريش هو أول من نشر حول هذا الموضوع عندما وصف حالة مريض في ال 30 من عمره كان قد أصيب بها وبعد العلاج كان قادرا على المشي بدون ألم واستعاد حالة الانتصاب الطبيعية. (7-8)
متلازمة لوبشتاين
متلازمة لوبشتاين هي مرض وراثي يسبب هشاشة العظام
متلازمة لوبشتاين (Lobstein Disease) هي نوع من أنواع مرض تخلق العظم الناقص (Osteogenesis imperfecta)، وهو مجموعة اضطرابات تتميز بالعظام الهشة، التي تتكسر بسهولة وبدون سبب واضح وذلك بسبب تأثيرها على النسيج الضام.
وتتميز بتأثيرها على العظام، العضلات، الأسنان والعمود الفقري.
تعتبر متلازمة لوبشتاين هي النوع الأول من مرض تخلق العظم الناقص، وهي الشكل الأكثر شيوعًا والأخف، حيث يعاني الأشخاص المصابين من كميات كولاجين أقل من المعتاد مما يؤدي الى هشاشة وضعف العظام دون تشوهات.
تتميز متلازمة لوبشتاين بكسور العظام المتعددة التي تحدث أثناء الطفولة وحتى سن البلوغ، وتبدأعادًة عندما يبدأ الطفل المصاب في المشي، و تقل بعد سن البلوغ.
سبب متلازمة لوبشتاين
يسبب خلل في الجين المسؤول عن تصنيع البروتين والكولاجين متلازمة لوبشتاين، حيث يسبب نقص الكولاجين في العظام وعدم امتلاك كمية كافية من الكولاجين ضعف وهشاشة العظام، وذلك لإنه يلعب دورًا مهمًا في بناء العظام.
من الممكن أن يحدث الخلل الجيني أثناء الحمل بشكل تلقائي، أو يتورث من أحد الوالدين.
تسبب الطفرات في جين COL1A1 على الكروموسوم 17 و COL1A2 على الكروموسوم 7 حوالي 90% من الحالات، حيث تغير هذه الطفرات جزيئات الكولاجين.
أعراض متلازمة لوبشتاين
من أعراض متلازمة لوبشتاين:
- تأخر بسيط في المهارات الحركية.
- فقدان السمع في بعض الحالات.
- يصبح بياض العين لونه ازرق.
- جلد رقيق يصاب بشكل سريع بالكدمات.
- تشوه عظمي ضئيل أو معدوم.
- هشاشة الأسنان في بعض الحالات النادرة.
- قد يكون لديهم مظهر وجه مثلثي ورأس أكبر من المعتاد.
- يعاني 50% من نقص نمو بعد الولادة الذي يؤدي لقصر القامة الخفيف.
- يعاني 20% من البالغين المصابين بانحناء في العمود الفقري من الأمام إلى الخلف أو انحناء جانبي غير طبيعي.
- مفاصل رخوة و انخفاض تواتر العضلات.
تشخيص متلازمة لوبشتاين
يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة لوبشتاين بالرجوع للتاريخ العائلي للمريض إلى جانب كسور العظام المكررة، الأسنان الهشة، قصر القامة وغيرها من أعراض وعلامات الإصابة بالمتلازمة.
يطلب الأطباء عدة اختبارات منها:
- الأشعة السينية (X-ray) التي تظهر الكسور الحالية والملتئمة.
- فحوصات الحمض النووي التي تساعد في تحديد طفرة جين الكولاجين.
- اختبارات الدم والبول للتأكد من عدم ارتباط الأعراض بأمراض أخرى مثل الكساح.
- اختبارات بيوكيميائية وذلك عن طريق أخذ عينة من الجلد لفحص الكولاجين.
- في الحالات الخطيرة يقوم الطبيب بطلب فحوصات بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة للتأكد من الكسور والتشوهات قبل الولادة.
يمكن أن تكون متلازمة لوبشتاين خفيفة لدرجة أن مقدمي الرعاية الطبية لا يشخصون الاصابة لدى بعض الأشخاص حتى يصبحوا بالغين.
علاج متلازمة لوبشتاين
يهدف علاج متلازمة لوبشتاين إلى التخفيف من الأعراض، الحفاظ على حركة المريض وتقوية العظام.
تساعد العلاجات والتمارين الرياضية والمائية في تقوية العضلات وتقليل الكسور بالإضافة لزيادة القدرة على تحمل الوزن.
أما الجراحة تفيد المصابين الذين يعانون من تشوه حاد في عظام العمود الفقري، حيث يتم وضع قضبان معدنية في العظام الطويلة لمنع الكسور.
وقد يصف الاطباء في بعض الحالات أدوية لتقوية وزيادة كثافة العظام.
يجب على المصابين بمتلازمة لوبشتاين تجنب الأنشطة التي تعرضهم لخطر السقوط أو الصدمة وكسر العظام، بالإضافة للقيام ببعض التمارين لتقوية العضلات والعظام مثل السباحة.
