متلازمة اهلر دانلوس هي حالة مرضية موروثة تؤثر على النسيج الضام في الجسم. النسيج الضام مسؤول عن دعم وحماية بنية البشرة، الأوعية الدموية، العظام والأعضاء. يتكون النسيج الضام من الخلايا، والمادة الليفة، ومن بروتين يسمى الكولاجين. هناك مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تسبب متلازمة اهلر دانلوس، والتي تؤدي في النهاية إلى عيب في إنتاج الكولاجين.
تم تشخيص 13 نوع أساسي من متلازمة اهلر دانلوس، وهذا يتضمن:
- الكلاسيكي
- يشبه الكلاسيكي
- الصمامي القلبي
- نوع الاوعية الدموية
- فرط الحركة
- ألم مفصلي
- التهاب الجلد أو تهافت الجلد
- الكيبوسوليوتيك
- القرنية الهشة
- الجهاز العصبي العضلي
- الاعتلال العضلي
- اللثي
- Spondylodysplastic
كل واحد منها يصيب مناطق مختلفة من الجسم. على اية حال، جميعها تترافق بشيء واحد وهو فرط الحركة. فرط الحركة هي عبارة عن حركات واسعة غير طبيعية في المفاصل
وفقا لمرجع الطب الوراثي العالمي، فإن متلازمة اهلر دانلوس تؤثر على 1 من كل 5000 شخص في جميع انحاء العالم. فرط الحركة والأنواع الكلاسيكية من متلازمة اهلر دانلوس هي الأكثر شيوعا، على سبيل المثال تصيب متلازمة اهلر دانلوس من النوع الجلدي حوالي 12 شخص فقط حول العالم
أسباب متلازمة اهلر دانلوس
في معظم حالات متلازمة اهلر دانلوس يكون السبب وراثي، لكن هناك بعض الحالات التي لا تكون موروثة. هذا يعني انها تحدث عن طريق طفرات جينية عفوية. عيوب الجينات تضعف عملية تشكل الكولاجين.
الجينات تقوم بتزويد المعلومات عن كيفية تجميع الكولاجين، باستثناء جين ADAMTS2، يقد هذا الجين تعليمات من أجل صنع البروتينات التي تتعامل مع الكولاجين. الجينات التي يمكن أن تسبب متلازمة اهلر دانلوس، هي:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
أعراض متلازمة اهلر دانلوس
الأبوين يكونون عادة حاملي للطفرة في الجين التي تسبب متلازمة اهلر دانلوس دون أن تظهر عليهم أعراض المرض، لذلك لا يمكنهم أن يدركوا بأنهم حاملي للجين المعيب. في بعض الأحيان، يكون الجين الطافر سائد ويمكن أن يؤدي إلى ظهور الأعراض
أعراض متلازمة اهلر دانلوس التقليدية
- مفاصل سائبة
- بشرة مرنة، جلد مخملي
- بشرة هشة
- كدمات تظهر بسهولة
- طيات جلد زائدة على العينين
- ألم عضلي
- تعب عضلي
- أورام حميدة في منطقة الضغط، مثل الركبتين أو المرفقين
- مشاكل في الصمامات القلبية
أعراض متلازمة اهلر دانلوس من نوع فرط الحركة
- المفاصل السائبة
- سهولة التعرض للكدمات
- ألم في العضلات
- التعب العضلي
- مرض المفاصل التنكسية المزمن
- هشاشة العظام الباكر
- ألم مزمن
- مشاكل في الصمامات القلبية
أعراض متلازمة اهلر دانلوس من نوع الأوعية الدموية
- أوعية دموية هشة
- جلد رقيق
- بشرة شفافة
- أنف رقيق
- جحوظ العينين
- شفاه رقيقة
- غرق الخدين
- ذقن صغيرة
- تدهور في الرئتين
- مشاكل في الصمامات القلبية
تشخيص متلازمة اهلر دانلوس
الأطباء يمكنهم أن يقوموا بعدة اختبارات من أجل تشخيص متلازمة اهلر دانلوس، وذلك من أجل استقصاء الحالات المشابهة. هذه الاختبارات تتضمن الاختبار الجيني، خزعة الجلد، ومخطط صدى القلب. يستعمل مخطط صدى القلب الأمواج الصوتية من اجل التقاط صور متحركة للقلب. هذا التصوير يمكن أن يساعد الطبيب على رؤية أي شذوذات في عمل القلب
يمك أخذ عينة من الدم من الذراع وتستعمل لإيجاد الطفرات في الجينات المحددة. خزعة الجلد تستخدم للتحقق من الشذوذات في إنتاج بروتين الكولاجين. هذا يتضمن عينة صغيرة من الجلد وفحصها تحت المجهر
فحص الدنا يمكن أن يؤكد أيضا إذا كان الجين المعيب موجود في المضغة. هذا النوع من الفحص يتم عندما يتم تخصيب بويضة المرأة خارج رحمها، أي التخصيب داخل الأنبوب
علاج متلازمة اهلر دانلوس
الخيارات العلاجية لمتلازمة اهلر دانلوس تتضمن:
- العلاج الجسدي (يستخدم لمعالجة الأشخاص الذين لديهم عدم استقرار في وظيفة العضلات والمفاصل)
- الجراحة لإزالة المفاصل المتأذية
- الأدوية لتقليل الألم.
الطبيب يمكن أن يصف أدوية تساعد المريض على التحكم:
- الألم: يمكن تناول مسكنات الألم التي تؤخذ بدون وصفة طبية، مثل أسيتامينوفين (تايلينول) إيبوبروفين (أدفيل، وموترين آي بي، وغيرهما) ونابروكسين الصوديوم (أليف) هي الأدوية الأساسية للعلاج. توصف الأدوية الأقوى فقط للإصابات الحادة
- الضغط الدموي: الضغط الدموي يكون أكثر هشاشة في بعض أنواع متلازمة اهلر دانلوس، لذلك يحتاج الطبيب إلى أن يقلل الجهد على الأوعية من خلال تخفيض الضغط الدموي.
الخيارات العلاجية الإضافية تكون متوافرة أيضا بحسب الألم الذي يتعرض له الشخص أو أي من الأعراض الإضافية
يمكن أيضا أن يقوم الشخص ببعض الخطوات لتقليل الأذيات وحماية المفاصل وهي:
- تجنب الرياضات الشديدة
- تجنب رفع الاوزان
- استخدام واقي شمسي لحماية البشرة
- تجنب استخدام الصابون القاسي الذي يجفف الجلد أو يسبب الحساسية
- استخدام أجهزة مساعدة للتقليل من الضغط على المفاصل
أيضا، إذا كان الطفل يعاني من متلازمة اهلر دانلوس، يجب اتباع هذه الخطوات لتقليل الأذى وحماية المفاصل، بالإضافة إلى ذلك، يجب وضع حشوة مناسبة على الطفل قبل أن يركب دراجة أو يتعلم المشي
التعامل مع مريض متلازمة اهلر دانلوس
التأقلم مع مرض مدى الحياة هو امر صعب، يعتمد على شدة الأعراض، قد يواجه الشخص تحديات في المنزل والعمل والعلاقات مع الآخرين، هناك بعض المقترحات التي تساعد الشخص على التأقلم:
- زيادة المعرفة: زيادة المعرفة عن متلازمة اهلر دانلوس يمكن أن تساعد الشخص على التحكم بأعراض المرض. يجب إيجاد الطبيب الذي يكون لديه خبرة في إدارة هذا الاضطراب
- إخبار الآخرين: يجب شرح الحالة إلى أعضاء العائلة، الأصدقاء والزملاء، من الممكن أن يساعد وجود الأصدقاء على بناء الثقة في معالجة المرض
- بناء نظام دعم: يجب تقوية العلاقات مع العائلة والأصدقاء الإيجابيون، قد يساعد أيضا التحدث مع المستشارين. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة اهلر دانلوس يمكن أن يستفيدوا من رؤية الطبيب النفسي أو الأخصائي المجتمعي
مساعدة الطفل على التأقلم
إذا كان الطفل مصاب بمتلازمة اهلر دانلوس، يجب على الابوين القيام ببعض الخطوات التي تساعده على التعايش مع المرض
- معاملته طفل عادي: يجب معاملة الطفل مثله مثل الأطفال الآخرين، والطلب من الجد، الخالات والمعلم أن يفعلوا ذلك
- كن منفتحا: يجب السماح للطفل للتعبير عن مشاعره حول الإصابة بمتلازمة اهلر دانلوس، حتى لو كان يعني الغضب في بعض الأحيان
- تعزيز النشاطات الآمنة: يجب تشجيع الطفل على المشاركة في الأنشطة البدنية بحدود معقولة، لا يجب التشجيع على الرياضة التي تكون مجهدة مثل حمل الأوزان، يجب ان يكون لدى الطفل أخصائي علاج كي يقدم المساعدة ايضا
مضاعفات متلازمة اهلر دانلوس
مضاعفات متلازمة اهلر دانلوس تتضمن:
- ألم مفاصل مزمن
- خلع المفاصل
- بداية التهاب مفاصل
- شفاء بطيء للجروح، مما يؤدي إلى ظهور ندبات بارزة
- الشق الجراحي الذي يحتاج لوقت طويل من أجل الشفاء
الوقاية من متلازمة اهلر دانلوس
عندما يكون لدى الابوين تاريخ شخصي او عائلي للإصابة بمتلازمة اهلر دانلوس ويفكرون في إنجاب طفلا، يجب التحدث عندها إلى مستشار جيني، وهو خبير طبي متخصص لتقييم حالات وأخطار الإصابة بالمتلازمات الوراثية. الاستشارة الجينية يمكن أن تساعد الابوين على فهم النمط الوراثي من متلازمة اهلر دانلوس الذي يمكن أن يصيب الشخص والاخطار المحتملة على الطفل
