متلازمة نيم
تطلق متلازمة نيم NAME syndrome على عدد من الصفات التي تزيد من تصبغ الجلد و الأورام المخاطية التي تحدث للقلب و زيادة نشاط الغدد الصماء هي من الأمراض المزمنة التي تظهر عوارضها على هيئة ورم قلبي أو أورام ليفية عصبية تسبب تغير لون الجلد تسبب نمش بالبشرة و وحم او الحمى الشديدة تؤدي تلم المتلازمة إلى ارتفاع ضغط الدم بشكل ملحوظ و القولون العصبي ، تعد المتلازمة احدى تشعبات متلازمة كارني المعقدة و شعبيتها متلازمة لامب و لكنها تختلف تمامًا عن متلازمة ثلاثي كارني .
تحدث المتلازمة بسبب الطفرات الوراثية التي تحدث في جين PRKAR1A المتواجد على كروموسوم 17q23-q24, هو مورث ثابت للورم و البروتين حيث يحدث تعطيل لدى السالات الجرثومية في الجين بنسبة 70% عند حدوث الخلل بصفة عامة ينشأ المرض بسبب التغيرات الجينية في الكروموسوم 2p16 يطلق على المتلازمة عدة أسماء الوحمات أو الأورام المخاطية الأذينية أو الأورام الليفية العصبية و النمش .
1- N: الوحمات (nevi).
2- A: الأورام المخاطية الأذينية (atrial myxoma).
3- M: الأورام الليفية العصبية المخاطية (myxoid neurofibromas).
4- E: النمش (ephelides)
الأعراض السريرية لمتلازمة نيم
1- منذ الولادة يلاحظ ظهور بقع صبغية و نمش (آفات بنية يمكن أن يصل قطرها إلى سينتيميتر واحد) على الجلد، غالبًا على الوجه، وخصوصًا على الشفتين والجفون والصُّلْـبَـة و مخاطية الفم، والفرج.
2- ظهور أعراض جلطات دماغية صمية.
3- حمى
4-. آلام في المفاصل
5- ضيق في التنفس و حالة إغماء وآلام صدرية، وأعراض لقصور القلب.
6- دمدمة (قعقعة) انبساطية و رطمة و رمية (كصوت نزول المطر) عند سماع القلب ناجمة عن الأورام المُخاطِية الأذينية (أورام أنسجة القلب التي غالبا ما تنشأ في الأذينين) التي تعمل على عرقلة تدفق الدم عبر تجاويف القلب.
7- تُشاهد بعض الأورام المخاطية على شكل عقيدات في مواقع مختلفة على الجسم، بما في ذلك الثدي والكتفين والصدر والغشاء المخاطي للفم واللسان.
8- وقد تظهر أورام الغدد الصماء في صورة اضطرابات هرمونية مختلفة، كفرط نشاط قشر الكظر (متلازمة كوشينج)، خاصة المستقلة عن الهرمون الموجه لقشرة الكظر؛ و ذلك بسبب مرض قشرة الكظر المصطبغ العقيدي الأولي.
9- وجود وحمات زرقاء (شامات زرقاء داكنة في أي مكان على الجسم). (3-4).
أسباب متلازمة نيم
– تحدث غالبًا بسبب طفرات وراثية تحدث على صبغات الكروموسومات كيو 17 و 23 و 24، والبروتين المشار إليه في الكود من نوع أليف 1، (و هي الوحدة المنظمة لكيناز البروتين أليف).
– قد تنشأ المتلازمة بسبب مجموعة من التغيرات الصبغية المتنوعة في كروموسوم 2 و 16 ولكن ذلك أقل انتشارًا.
علاج متلازمة نيم :
في نظر العديد من الأطباء الاستئصال الجراحي للورم هو الحل الأوحد لعلاج بسبب تكراره داخل تجويف القلب في حين يقول الآخرون بنظرية صعوبة الأورام المخاطية القلبية لتكرارها داخل القلب و البعد عن مكان الورم الأساسي لذلك يرجح البعض العلاج الجراحي مهما كانت العواقب لأنه الحل الأوحد للعلاج .
