متلازمة مارفان
متلازمة مارفان هي اضطرابٌ وراثي يؤثر في النسيج الضام، وهو الألياف التي تدعم وتثبت أعضاءك وهياكل جسمك الأخرى. وتصيب متلازمة مارفان بشكل أكثر شيوعًا القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي.
يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمه مارفان عادةً بطول القامة، ونحول الجسم، وبأذرع وسيقان وأصابع أيدي وأصابع أقدام طويلة بشكل غير عادي. ويمكن أن يكون الضرر الذي تسببه متلازمه مارفان بسيطًا أو شديدًا. إذا تأثَّر الأبهر، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي ينقل الدم من قلبك إلى بقية أجزاء جسمك، فقد تصبح هذه الحالة مهدِّدة للحياة.
قد يعجبك ايضا الإقلاع عن التدخين ، متى تنتهي أعراض الإقلاع عن التدخين؟
الأعراض
د تختلف علامات وأعراض متلازمه مارفان اختلافًا كبيرًا، حتى بين أفراد العائلة الواحدة؛ لأن هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على العديد من مناطق الجسم المختلفة. بعض الأشخاص لا تظهر عليهم سوى آثار خفيفة، بينما يُصاب البعض الآخر بمضاعفات مهدِّدة للحياة.
قد تشمل سمات متلازمه مارفان ما يلي:
- الهيكل الطويل والنحيف
- طول الذراعين والساقين والأصابع بطريقة غير متسقة
- بروز عظم الصدر إلى الخارج أو انغماسه إلى الداخل
- الحنك المرتفع والمتقوِّس وازدحام الأسنان
- النفخات القلبية
- قصر النظر المفرط
- انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعيٍّ
- الأقدام المسطَّحة
لاحظ ايضا إنزيمات القلب : تعريفه ، الأسباب ، خطورة ارتفاع إنزيمات القلب
متلازمة مارفان والزواج
وبالنسبة لتلك المتلازمة النادرة والزواج فقد يولد الأبناء وهم لديهم نفس الأعراض التي قد أصيب بها الأبوين، أو يحدث تطور في الجين ويظهر لديهم على شكلٍ آخر، ولذلك عند الإقدام على خطوة الزواج من شخصٍ مصاب بمتلازمه مارفان فيجب على الأم ألا تكون هي الأخرى مُصابة أو تربطها صلة قرابة بذلك الزوج حتى تقل فرص إنجاب طفل يحمل نفس المرض.
تعرف على التهاب التأمور : تعريفه ، الأسباب ، الأعراض ، علاج التهاب التأمور بالاعشاب
مضاعفات متلازمة مارفان
بالرغم من أن متلازمه مارفان يُمكن أن تُؤثِّر على أي عضو في الجسم، إلا أن القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي للمريض هم أكثر الأعضاء تأثرًا.
1- مضاعفات متلازمه مارفان للقلب والأوعية الدموية
تعتبر مضاعفات القلب والأوعية الدموية أخطر المضاعفات الناجمة عن متلازمة مارفان، نظرًا لأنها قد تُضعف الأنسجة الضامة للشريان الأورطي، وهو المسؤول عن تزويد الجسم بالدم، وتشمل:
– تمدد الأوعية الدموية الأبهرية.
قد يتسبب ضغط الدم الخارج من القلب في انتفاخ جدار الشريان الأبهري، حيث يمكن للنسيج الضام المعيب إضعاف الشريان الأبهري بشكل كبير.
– تسلخ الشريان الأبهري
يتكون جدار الشريان الأبهري من طبقات، ويحدث التسلخ عندما يسمح تمزق صغير في الطبقة الأعمق من الجدار بعبور الدم للضغط بين الطبقات الداخلية والخارجية للجدار، مما يسبب ألمًا حادًا في الصدر أو الظهر، وقد يؤدي تسلخ الشريان الأبهري إلى تمزق ربما يكون مميتًا.
– تشوهات الصمام
يعتبر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان أكثر عرضة للإصابة بمشكلات في صمامات القلب، حيث أنه حال عدم عمل صمام القلب بشكل سليم، يعمل القلب بقوة أكبر لتعويض ذلك، مما قد يؤدي في النهاية إلى فشل القلب.
2- مضاعفات متلازمه مارفان للعينين
– مشكلات شبكية العين
تزيد متلازمه مارفان خطر حدوث انفصال أو تمزق في شبكية العين، وهو النسيج الحساس للضوء الذي يبطن الجدار الخلفي للعين.
– تلف عدسة العين
يمكن أن تخرج عدسة التركيز الموجودة داخل العين عن مكان الطبيعي إذا ضعفت هياكلها الداعمة، ويحدث ذلك لأكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمه مارفان.
3- مضاعفات متلازمة مارفان للهيكل العظمي
تزيد متلازمه مارفان من خطر تعرض الهيكل العظمي لأضرار صحية تشمل:
– انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري.
– اضطراب في النمو الطبيعي لأضلاع الجسم، والتي يمكن أن تسبب بروز عظمة الصدر أو انغماسها.
– زيادة فرص التعرض للإصابة بآلام القدم وأسفل الظهر.
قد يهمك ايضا فشل القلب الاحتقاني : التعريف ، الأعراض ، الأسباب ، العلاج ، الوقاية
التشخيص
قد يمثل تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان تحديًا أمام الأطباء؛ ذلك أن العديد من اضطرابات الأنسجة الضامة لها العلامات والأعراض نفسها. بل إن علامات متلازمة مارفان وأعراضها تتباين — في سماتها ومدى شدتها — حتى بين أفراد العائلة الواحدة.
لا بد من وجود تركيبات معينة من الأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان. في بعض الحالات، قد تعتري شخص بعض خصائص متلازمة مارفان، ولكن ليس ما يكفي منها لتشخيص إصابته بالاضطراب.
فحوصات القلب
أحد أولِ الفحوصاتِ التي قد يوصي بها الطبيبُ أو الطبيبةُ إذا اشتبه في مُتلازمةِ مارفان هو مخطَّط صدى القلب. يستخدمُ هذا الفحصُ الموجاتِ الصوتيةَ لالتقاطِ صورٍ لقلبكَ في الزمنِ الحقيقي وهو يتحرك. فهو يفحصُ حالةَ صماماتِ القلبِ لديكَ وحجمَ الشريانِ الأبهر. تتضمَّن خياراتُ تصويرِ القلبِ الأُخرى؛ التصويرَ المَقطعي المُحوسَب (CT) والتَّصويرَ بالرَّنين المغناطيسي (MRI).
ستحتاج إلى فحوصاتِ التصويرِ بانتظامٍ، إذا شخِّصَت إصابتكَ بمتلازمةِ مارفان، لمراقبةِ حجمِ الشريانِ الأبهر وحالته.
اختبارات العين
تتضمن فحوص العين التي ربما تستدعي الحاجة القيام بها:
- فحص المصباح الشقي. يقوم هذا الاختبار بفحص خلع العدسات، أو إعتام عدسة العين أو انفصال الشبكية. سيحتاج الأمر إلى توسيع عينيك بالكامل بواسطة القطرات لإجراء هذا الفحص.
- اختبار ضغط العين. لإجراء فحص الزَرَق (المياه الزرقاء)، ربما يقوم طبيب العيون بقياس الضغط داخل مقلة العين من خلال لمسها بأداة خاصة. عادةً ما يتم استخدام قطرات مخدرة للعين قبل هذا الاختبار.
اختبارات الجينات الوراثية
غالبًا يستخدم اختبار الجينات لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. وإذا ثبت تشخيص طفرة مارفان، فيمكن فحص باقي أفراد الأسرة لمعرفة إذا ما كانوا مصابين أيضًا أم لا. وقد يلزم كذلك التحدث إلى أحد استشاريي الوراثة قبل تكوين أسرة لمعرفة احتمالات سريان متلازمة مارفان وراثيًا إلى أبنائك المستقبليين.
اقرأ ايضا تمدد الشريان الأورطي البطني ، نسبة نجاح عملية الشريان الأورطي البطني
علاج متلازمة مارفان
لا يوجد علاج لمتلازمه مارفان، لذا يعتمد الأمر على تقليل تأثير الأعراض المختلفة ومنع مضاعفاتها، وتشمل هذه العلاجات ما يلي:
علاج القلب والأوعية الدموية:
تضخم الشريان الأورطي من الأعراض الخطيرة لمتلازمة مارفان، إذ قد يزيد من خطر الإصابة بالعديد من مشكلات القلب، وقد يهدد الحياة. لذا من الضروري استشارة طبيب القلب والمتابعة معه بانتظام، وإذا كانت هناك مشكلات في صمامات القلب، فغالبًا ما يصف الطبيب الأدوية الخافضة لضغط الدم وضربات القلب، للوقاية من تمزق الأورطي، أو قد يضطر في الحالات الشديدة لإجراء جراحة استبدال الشريان الأورطي.
علاج مشكلات العظام والمفاصل:
تساعد الفحوص السنوية في الكشف عن التغيرات التي تحدث للعمود الفقري أو عظام الصدر، وهي خطوة مهمة للمراهقين والأطفال في مرحلة النمو، وقد ينصح الطبيب بدعامات لتقوية العظام، أو يُوصي بإجراء جراحة، خاصة أن النمو السريع المرتبط بمتلازمة مارفان قد يضر القلب والرئة.
علاج مشكلات الرؤية:
تساعد فحوص العين المنتظمة على اكتشاف مشكلات الرؤية وتصحيحها، وقد يوصي طبيب العيون بارتداء النظارات أو العدسات اللاصقة، أو الجراحة حسب الحالة. أما إذا تمزقت أجزاء من شبكية العين، أو انفصل جزء من عدسة العين، فعادةً ما يكون الإصلاح الجراحي ضروريًّا، كذلك قد يحتاج الطبيب إلى استبدال عدسة العين المعتمة بعدسة صناعية.
تصحيح عظام الصدر:
تساعد الجراحة على تصحيح مظهر عظمة الصدر الغائرة أو البارزة، ويجب اتباع نظام غذائي صحي، وتجنب التدخين، للوقاية من مشكلات الرئة، التي قد تحدث بشكل شائع لمن يعانون من متلازمة مارفان.
قد يعجبك ايضا الإنعاش القلبي الرئوي
يمكنك مشاهدة أكبر شريان في الجسم وما هي أهميته وهل يصاب بالأمراض؟
